Galaktozemija je urođena metabolička bolest povezana s nedostatkom galaktoza-1-fosfaturidil transferaze. Ovaj enzim je neophodan u pretvorbi galaktoze u glukozu.
Osnova bolesti je nakupljanje galaktoze u tijelu, uslijed čega su oštećeni bubrezi, jetra i središnji živčani sustav. Kasno otkrivanje bolesti i nedostatak liječenja mogu dovesti do smrti. Prijenos bolesti događa se na autosomno recesivni način. Stoga rizičnu skupinu čine bebe čiji su roditelji nositelji oštećenog gena. U različitim zemljama širenje bolesti varira između 1 djeteta na 10 000 - 50 000 novorođenčadi.
Simptomi galaktozemije
Klinički znakovi bolesti javljaju se u ranoj dobi zbog činjenice da se nemetabolizirana galaktoza nalazi u mliječnim proizvodima. U prvim fazama novorođenče može izgledati kao potpuno zdravo i snažno dijete, međutim, nakon nekoliko dana ili tjedana uočavaju se probavni poremećaji koji uzrokuju pothranjenost, slabo debljanje, nizak šećer u krvi, razdražljivost, letargiju.
Ako se bolest ne dijagnosticira, pojavljuju se simptomi oštećenja jetre, izraženi u žutici, hemoragičnom sindromu, povećanoj jetri, cirozi. Za samo nekoliko tjedana gore opisanim poremećajima pridodat će se oštećenje vida (katarakta), problemi s bubrezima, konvulzije i oticanje ekstremiteta. Nekoliko mjeseci kasnije dolazi do zastoja u psihomotornom razvoju, rastu, motoričkim sposobnostima i smanjenju gustoće kostiju. Gore navedeni simptomi mogu se kombinirati na različite načine.
Liječenje galaktozemije
Glavni uvjet za uspješno liječenje je uklanjanje svih proizvoda koji sadrže galaktozu. Ova kategorija uključuje ne samo mlijeko i mliječne proizvode, već i utrobu životinja. U ranim fazama djetetovog života mlijeko se zamjenjuje umjetnim mješavinama ili sojinim mlijekom. Vrlo je važno da tijelo mrvica primi dovoljnu količinu kalcija.
Vremenom se prehrana proširuje mesom, zelenim povrćem i ribom. Pitanje zaustavljanja prehrane i dalje je kontroverzno, neki liječnici smatraju da je u dobi od 10 godina moguće prestati je promatrati, dok drugi inzistiraju na cjeloživotnoj prehrani.
Često se galaktozemija miješa s netolerancijom na laktozu, ali treba shvatiti da je u slučaju prve bolesti rizik od razvoja patoloških poremećaja mnogo veći. Pravovremeno dijagnosticirana bolest omogućit će djetetu normalan život, najbolja pomoć bit će mu odabir ispravne prehrane s raznolikom prehranom.
